蛋白质功能异常可能导致多种疾病，常见的有囊性纤维化、阿尔茨海默病、镰刀型细胞贫血症等。这些疾病的发生与特定蛋白质结构或功能缺陷密切相关。
1、囊性纤维化
主要由CFTR基因突变引起氯离子通道蛋白功能异常。该蛋白负责调节细胞膜氯离子转运，功能异常会导致黏液分泌异常增厚，影响肺部和消化系统功能。患者可能出现反复肺部感染、胰腺功能不全等症状。治疗时一般使用支气管扩张剂如沙丁胺醇吸入剂、黏液溶解剂如乙酰半胱氨酸片，以及抗生素如阿奇霉素胶囊。
2、阿尔茨海默病
与β-淀粉样蛋白异常沉积有关。该蛋白在脑内过度积累会形成淀粉样斑块，破坏神经元结构和功能，导致记忆衰退、认知障碍等症状。临床常用胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐片、NMDA受体拮抗剂如美金刚片进行治疗，也可使用加兰他敏缓释片改善症状。
3、镰刀型细胞贫血症
因血红蛋白β链基因突变形成异常血红蛋白S。这种异常蛋白使红细胞在缺氧时变形为镰刀状，导致血管阻塞和溶血性贫血。患者可能发生急性胸痛、器官损伤等并发症。治疗主要采用羟基脲胶囊改善红细胞形态，配合对乙酰氨基酚片缓解疼痛，必要时使用头孢曲松钠预防感染。
若存在相关症状或家族遗传史，建议及时进行基因检测和临床评估。确诊后需在医生指导下规范治疗，日常应注意避免诱发因素，定期监测病情进展。对于遗传性蛋白质异常疾病，基因咨询和产前筛查具有重要预防价值。