生殖细胞瘤的诊断通常需要结合影像学检查、肿瘤标志物检测、病理活检、脑脊液检查以及全身评估等方式进行综合分析。不同部位的生殖细胞瘤可能需采用不同的检查手段，具体方案需由医生根据病情制定。
1、影像学检查
MRI和CT是常用的影像学检查方法。MRI对颅内或脊髓部位的生殖细胞瘤分辨率较高，能清晰显示肿瘤的位置、大小及周围组织关系。CT检查对钙化灶敏感，有助于评估肿瘤性质。此外，胸部或腹部超声可辅助排查转移病灶。
2、肿瘤标志物检测
血清中的甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素水平检测具有重要参考价值。约60%的生殖细胞瘤患者会出现AFP或β-hCG异常升高，其中绒毛膜癌β-hCG显著增高，卵黄囊瘤则以AFP升高为主。但阴性结果不能完全排除诊断。
3、病理活检
通过手术或穿刺获取肿瘤组织进行病理学检查是确诊的金标准。病理学可明确肿瘤类型（如精原细胞瘤、畸胎瘤等），并评估细胞分化程度。对于颅内等深部肿瘤，立体定向活检可降低手术风险。
4、脑脊液检查
中枢神经系统生殖细胞瘤需进行腰椎穿刺，分析脑脊液中的肿瘤细胞、蛋白含量及标志物水平。脑脊液细胞学检查发现恶性细胞可支持诊断，同时需排除感染性病变。
5、全身评估
包括骨扫描、PET-CT等检查，用于判断是否存在远处转移。对于性腺来源的肿瘤，还需进行盆腔超声或睾丸检查，明确原发灶位置。
生殖细胞瘤的诊断需多学科协作，患者应尽早在肿瘤科、影像科和病理科医生的指导下完成系统检查。确诊后需根据病理类型和分期制定个性化治疗方案，避免因延迟诊断影响预后。