白血病通常通过血常规检查、骨髓穿刺、免疫分型、细胞遗传学检查以及分子生物学检查等方法进行诊断。这些检查手段有助于明确疾病类型和严重程度，为后续治疗提供依据。
1、血常规检查
这是最基础的筛查手段，通过抽取静脉血分析红细胞、白细胞及血小板的数量和形态。白血病患者常出现白细胞异常增高或降低，同时伴有贫血和血小板减少。部分病例血涂片中可见未成熟细胞，称为“幼稚细胞”，提示骨髓造血功能异常。
2、骨髓穿刺检查
作为确诊白血病的金标准，需在髂骨或胸骨部位穿刺获取骨髓样本。通过骨髓细胞形态学分析，能准确判断原始细胞比例是否超过20%的急性白血病诊断阈值，同时观察各系细胞的成熟度和分化情况。
3、免疫分型检查
采用流式细胞术检测细胞表面特异性抗原，可区分淋巴细胞性和髓系白血病。通过CD34、CD13、CD33等标记物的组合表达模式，能精准判定急性髓系白血病M0-M7亚型或急性淋巴细胞白血病B/T细胞型。
4、细胞遗传学检查
通过染色体核型分析检测克隆性异常，如慢性粒细胞白血病的Ph染色体（t9；22），急性早幼粒细胞白血病的t（15；17）易位等。这些染色体畸变不仅具有诊断价值，还可指导靶向药物选择。
5、分子生物学检查
采用PCR或二代测序技术检测基因突变，如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因变异。这些分子标志物对预后评估和微小残留病灶监测具有重要意义，特别是对于形态学难以区分的病例。
怀疑白血病时应尽早就诊血液专科，医生会根据临床表现和初步检查结果制定个体化检测方案。所有侵入性检查需在正规医疗机构进行，检查前后应注意保持穿刺部位清洁，避免剧烈运动。确诊后应及时进行危险度分层，规范开展系统治疗。