龚飞鹏副主任医师

江西省人民医院  骨科

脆骨病的症状有哪些

脆骨病通常有频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、牙齿异常以及听力损失等症状。该病主要与基因突变导致的骨胶原蛋白合成异常有关,影响骨骼强度。

1、频繁骨折

患者可能因轻微外力或无明显诱因发生骨折,常见于四肢、肋骨等部位。骨折愈合速度较慢,且容易反复发生,儿童期尤其明显。日常需避免剧烈运动和外伤,降低骨折风险。

2、骨骼畸形

由于骨强度不足,可能出现长骨弯曲、脊柱侧弯或胸廓变形。畸形程度随病情进展加重,可能影响呼吸功能或肢体活动,需通过支具或手术矫正。

3、蓝巩膜

患者眼球巩膜呈现蓝色或灰蓝色,与胶原蛋白异常导致巩膜变薄、透见下方脉络膜颜色有关。此症状不影响视力,但为疾病典型特征之一。

4、牙齿异常

表现为牙本质发育不全,牙齿易磨损、断裂或呈半透明状。严重者可能出现乳牙和恒牙早脱,需口腔科专业护理以维持咀嚼功能。

5、听力损失

约半数患者在成年后出现传导性或神经性耳聋,与听骨链异常或内耳结构病变相关。可通过助听器或手术改善听力,需定期耳科评估。

脆骨病患者需避免高风险活动,定期监测骨密度及骨骼发育情况。出现反复骨折或畸形加重时,应及时就诊骨科,在医生指导下进行药物干预或康复训练,以改善生活质量。

相关推荐

推荐文章

常见药品

药企列表

微信扫一扫