核黄疸是一种因新生儿血液中胆红素水平过高，导致胆红素沉积在脑组织基底核区域引发的严重疾病，可能造成不可逆的神经损伤。该病常见于溶血性黄疸、感染或代谢异常等情况，需及时干预以避免脑损伤。
1、病因机制
核黄疸主要与未结合胆红素透过血脑屏障有关。新生儿血脑屏障发育不完善，当血清未结合胆红素超过342μmol/L时，脂溶性的胆红素易穿透屏障沉积在基底神经节、海马等部位，抑制细胞线粒体氧化磷酸化过程。
2、临床表现
典型症状包括进行性加重的皮肤黄染、反应迟钝、角弓反张及高调哭声。部分患儿会出现吸吮无力、肌张力先增高后降低的阶段性改变，严重者可能出现惊厥、呼吸暂停等脑干功能障碍表现。
3、高危因素
母子血型不合（如ABO溶血、Rh溶血）、早产儿肝功能不成熟、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏（如Crigler-Najjar综合征）以及败血症等感染性疾病，均会增加核黄疸发生风险。
4、诊断依据
除典型临床表现外，需结合血清胆红素检测、经皮胆红素测定、脑干听觉诱发电位等检查。磁共振成像可见基底节区T1高信号，是特征性影像学改变。
5、干预措施
蓝光照射可促进胆红素异构化排出，严重者需换血治疗。苯巴比妥可诱导肝酶活性，白蛋白能结合游离胆红素。治疗需在出现早期神经症状前实施，超过治疗窗的病例预后较差。
新生儿出生后应密切监测胆红素水平曲线，特别是早产儿及存在溶血风险的婴儿。若发现黄疸进展迅速、出现嗜睡或喂养困难等症状，应立即就医评估。规范的围产期管理和及时的光疗干预能有效预防核黄疸发生。