刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

新生儿足底采血检查哪些项目

新生儿足底采血主要用于筛查遗传代谢病及内分泌疾病,一般包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症等。部分地区的筛查项目可能涵盖地中海贫血。

1、苯丙酮尿症

该病由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,可导致智力障碍、癫痫等。早期筛查确诊后,需通过低苯丙氨酸饮食控制血苯丙氨酸浓度,避免神经系统损伤。

2、先天性甲状腺功能减低症

因甲状腺激素分泌不足引起,表现为发育迟缓、智力低下。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗,定期监测甲状腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

患儿接触氧化性物质可能诱发溶血,出现黄疸、贫血。确诊后需避免使用樟脑丸、蚕豆等,必要时进行蓝光治疗或输血。

4、先天性肾上腺皮质增生症

由21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍,可能出现呕吐、脱水或性发育异常。治疗需补充氢化可的松等激素,并监测电解质。

该筛查需在出生后48小时至7天内完成。若结果异常,家长应配合医生进行复检及干预,多数疾病通过早期治疗可显著改善预后。未通过筛查者需进一步做基因检测或代谢评估明确诊断。

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