PCR检测主要用于检测特定的DNA或RNA片段，从而判断是否存在病原体感染、基因突变或遗传性疾病等。其应用范围广泛，通常包括病毒感染检测、基因突变分析和遗传病筛查等。
1、病毒感染检测
PCR技术可通过扩增病毒的特异性核酸序列来诊断感染。例如在COVID-19疫情期间，核酸检测就是通过提取咽拭子中的新冠病毒RNA进行逆转录PCR检测。该方法还可用于流感病毒、乙肝病毒、艾滋病病毒等病原体的早期诊断，具有高度灵敏性，能在感染初期发现微量病毒。
2、基因突变分析
在肿瘤诊断中，PCR可检测癌基因或抑癌基因的特定突变。例如通过检测EGFR基因突变指导肺癌靶向治疗，或检测BRCA1/2基因突变评估乳腺癌遗传风险。在药物基因组学领域，还能分析CYP450酶基因多态性，预测个体对华法林等药物的代谢差异。
3、遗传病筛查
PCR技术可精准识别单基因遗传病的致病突变。地中海贫血检测通过扩增α或β珠蛋白基因，判断是否存在缺失或点突变。对于囊性纤维化，可通过检测CFTR基因的△F508突变进行诊断。新生儿筛查中也常用于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等疾病的快速检测。
PCR检测需在具备资质的医疗机构由专业人员操作。检测前应避免进食或吸烟，采样时需配合医务人员规范操作。检测结果应结合临床表现及其他检查综合判断，若发现异常需及时在医生指导下进行进一步诊疗或遗传咨询。