地中海贫血基因分型是根据珠蛋白基因缺陷的类型进行分类，主要包括α、β、δβ和δ型四种，其中α型和β型较为常见。不同分型的基因突变位置和临床表现存在差异，需通过基因检测明确具体类型。
1、α型地中海贫血
α珠蛋白基因位于第16号染色体，包含α1和α2两个基因位点。当这些基因发生缺失或点突变时，会导致α珠蛋白链合成减少。根据缺陷基因的数量不同，可分为静止型、标准型、HbH病及胎儿水肿综合征，严重程度依次递增。
2、β型地中海贫血
β珠蛋白基因位于第11号染色体，其突变类型包括点突变、小片段缺失或插入。杂合突变通常引起轻型贫血，纯合或双重杂合突变会导致β链合成显著减少，未结合的α链沉积引发溶血，临床表现为中间型或重型地贫。
3、δβ型地中海贫血
该类型涉及δ和β珠蛋白基因的联合缺陷，常见于第11号染色体上的大片段缺失。由于δ链和β链同时减少，患者可能出现类似β地贫的症状，但血红蛋白电泳中HbA2水平通常正常或降低。
4、δ型地中海贫血
由δ珠蛋白基因突变引起，单独缺陷时临床症状轻微。因δ链仅参与HbA2（α2δ2）的合成，此类异常通常仅在实验室检查中发现血红蛋白组分异常，无需特殊治疗。
若家族中有地中海贫血病史，或育龄夫妇存在高风险因素，建议进行基因筛查和遗传咨询。明确基因分型有助于制定个体化管理方案，重型患者需规律输血和祛铁治疗，必要时考虑造血干细胞移植。