串联质谱筛查主要用于新生儿遗传代谢性疾病的早期诊断，可检测氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍以及有机酸代谢异常等疾病。该技术通过分析血液中的代谢物水平，帮助识别多种先天性疾病。
1、新生儿遗传代谢病
串联质谱筛查是新生儿遗传代谢病的重要检测手段，可发现苯丙酮尿症、枫糖尿症等氨基酸代谢异常疾病。其优势在于单次检测能同时筛查40余种代谢缺陷，相比传统单项检测效率提升数十倍，显著降低漏诊风险。
2、氨基酸代谢障碍
该技术能精准测定血液中17种氨基酸浓度，对高苯丙氨酸血症相关疾病有极高检出率。例如酪氨酸血症患者血液中酪氨酸水平异常升高时，仪器可检测出浓度超过正常值5-10倍的数据差异，为及时干预提供依据。
3、脂肪酸氧化障碍
针对中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）等脂肪酸代谢异常疾病，串联质谱可检测特征性酰基肉碱谱。当C8-C10酰基肉碱浓度比值异常时，结合临床表现可确诊，此类疾病早期干预能有效预防代谢危象发生。
新生儿出生后48小时至7天内应完成足跟血采集检测。对于筛查结果异常者，需在1周内进行复检确认。建议家长在孕期咨询遗传代谢专科，了解筛查意义，检测后妥善保存报告单以备后续诊疗参考。确诊患儿应定期监测代谢指标，严格遵循营养管理方案。