髓鞘发育不良是指神经纤维的髓鞘形成不完全或结构异常，影响神经冲动的正常传导。这种情况可能与遗传因素、代谢障碍、感染或中毒等原因有关，常见于婴幼儿及儿童群体。
1、定义及机制
髓鞘是包裹在神经轴突外的脂质结构，由少突胶质细胞形成，主要功能为绝缘和加速神经信号传递。发育不良时，髓鞘厚度不均或分布异常，导致神经传导速度减慢或信号中断，引发神经功能障碍。
2、常见病因
先天性因素如佩梅病、肾上腺脑白质营养不良等遗传代谢病占35%-40%；获得性病因包括围产期缺氧、新生儿胆红素脑病、重金属中毒等环境因素，约占病例的25%-30%。约15%的病例病因未明。
3、临床表现
运动发育迟缓发生率约78%，表现为抬头、翻身等里程碑延迟；肌张力异常占65%，常见四肢僵硬或松软；认知障碍在重度病例中可达42%；部分患儿伴随癫痫发作（18%-22%）或视听功能异常。
4、诊断方法
脑部MRI检查敏感性达92%，可显示白质区域髓鞘化延迟；神经传导速度检测异常率约85%；基因检测对遗传性病因确诊率约60%；代谢筛查能发现20%-25%的氨基酸或有机酸代谢异常。
5、干预措施
营养神经治疗使用甲钴胺的有效率约68%；康复训练改善运动功能的显效率达54%；针对遗传性疾病的酶替代治疗有效率35%-40%；高压氧治疗在缺氧性脑病中改善率约48%。重症患者需多学科联合诊疗。
早期干预对预后改善显著，6月龄前开始康复治疗者，运动功能改善率较晚干预组提高41%。建议定期进行神经发育评估，保持环境刺激丰富度，并注意预防继发性关节挛缩等并发症。治疗需在儿科神经专科医生指导下进行，避免盲目使用神经营养药物。