隐性基因遗传病通常包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血、镰刀型细胞贫血症以及先天性耳聋等。这些疾病的发生与父母双方携带的隐性致病基因有关，需通过基因检测明确病因。
1、囊性纤维化
该病由CFTR基因突变导致，主要影响呼吸道和消化系统，表现为反复肺部感染、胰腺功能不全。患者常需使用支气管扩张剂、胰酶替代药物，并结合物理排痰治疗。
2、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏引发，新生儿会出现尿液霉臭味，长期不治疗可导致智力障碍。早期采用低苯丙氨酸饮食疗法，配合特殊配方奶粉喂养可有效控制病情发展。
3、地中海贫血
血红蛋白合成障碍性疾病，分为α型和β型，典型症状包括贫血、黄疸及肝脾肿大。轻型患者通常无需治疗，中重型需定期输血，造血干细胞移植是目前根治方法。
4、镰刀型细胞贫血症
HBB基因突变使红细胞变形，引发血管阻塞危象，表现为剧烈骨痛和器官损伤。治疗以羟基脲改善症状为主，疼痛发作时需使用阿片类镇痛药，同时注意预防感染。
5、先天性耳聋
GJB2等基因突变导致，患儿出生即存在听力损失。早期佩戴助听器或人工耳蜗植入有助于语言发育，部分病例可通过基因治疗干预。
备孕夫妇若有相关家族史，建议进行携带者筛查。已确诊家庭可通过胚胎植入前遗传学检测技术降低子代患病风险。确诊患者应定期至遗传科随访，根据疾病类型制定个性化管理方案。