刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

三体综合征是什么?

三体综合征通常指21三体综合征,又称为唐氏综合征,是由于人体细胞中多了一条21号染色体引起的先天性染色体异常疾病。该疾病会导致患儿出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓及多种器官结构异常。

21三体综合征的典型临床表现包括眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等特殊面容,同时伴有智力发育障碍、肌张力低下及通贯掌等体征。部分患儿可能合并先天性心脏病、消化道畸形或听力损失等并发症,严重程度因个体差异有所不同。

该病的发生主要与染色体不分离有关,高龄孕妇卵子老化是重要风险因素。此外,遗传因素或孕期接触致畸物质也可能增加患病概率。确诊需通过染色体核型分析,产前筛查手段如唐氏筛查、无创DNA检测及羊水穿刺可帮助早期发现。

目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主。先天性心脏病患儿可进行外科手术矫正,甲状腺功能异常者需药物替代治疗。早期干预如语言训练、物理康复等能改善生活质量。建议孕妇定期进行产前筛查,尤其是35岁以上高龄产妇需加强遗传咨询。

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