异戊酸血症通常需要进行血尿代谢筛查、基因检测、血液检查以及影像学检查等明确诊断。具体检查项目需由医生根据临床表现和病史进行选择。
1、血尿代谢筛查
异戊酸血症属于有机酸代谢病，可通过气相色谱-质谱联用技术检测尿液中的异常代谢产物。该检查能发现尿液中异戊酰甘氨酸、3-羟基异戊酸等特征性代谢物升高，对筛查先天性代谢缺陷具有重要价值，新生儿筛查中也常采用足底血检测相关指标。
2、基因检测
通过抽取静脉血进行IVD基因测序，可发现位于15号染色体的异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变。该检测是确诊的金标准，尤其对于有家族史或疑似病例，能明确致病位点并为遗传咨询提供依据，建议父母同步进行携带者检测。
3、血液检查
急性发作期需检测血常规评估是否伴有贫血、血小板减少，血气分析可发现代谢性酸中毒，电解质检测常显示高氨血症、低血糖等异常。这些指标有助于判断代谢危象的严重程度，并指导紧急处理方案的制定。
4、影像学检查
头颅MRI适用于出现神经系统症状的患者，可观察脑白质病变、基底节损伤等异常信号。部分患者需进行脑电图检查评估癫痫样放电，心脏超声则用于排查继发性的心肌病变，这些辅助检查有助于全面评估多系统受累情况。
若新生儿出现喂养困难、呕吐伴特殊汗脚气味，或儿童有反复代谢性酸中毒发作，建议及时至遗传代谢科就诊。所有检查均需在专业医生指导下完成，采集血液或尿液标本时需注意操作规范，基因检测前应签署知情同意书。早期诊断有助于通过饮食控制、左卡尼汀等治疗改善预后。