白血病可以通过血常规、骨髓穿刺、免疫分型、细胞遗传学检查以及分子生物学检查等方法进行诊断。若出现异常症状，建议及时就医以明确病情。
1、血常规
血常规是初步筛查白血病的重要方法。通过采集静脉血，检测白细胞、红细胞和血小板的数量及形态。白血病患者的血常规通常显示白细胞异常增高或减少，并伴有贫血和血小板减少。若结果异常，医生会进一步安排其他检查。
2、骨髓穿刺
骨髓穿刺是确诊白血病的关键步骤。医生在局部麻醉下，用穿刺针抽取髂骨或胸骨的骨髓液进行涂片检查。通过观察骨髓中原始细胞比例、细胞形态和增生程度，可明确是否存在白血病细胞浸润，并帮助区分急性或慢性白血病类型。
3、免疫分型
通过流式细胞术对骨髓或血液中的细胞表面标记进行分析，可确定白血病细胞的免疫表型。例如急性淋巴细胞白血病表达CD19、CD20等B细胞标记，而急性髓系白血病表达CD13、CD33等标记。该方法能精确区分白血病亚型，为治疗方案提供依据。
4、细胞遗传学检查
通过染色体核型分析或荧光原位杂交技术，检测白血病细胞是否存在染色体异常。例如费城染色体（BCR-ABL融合基因）常见于慢性粒细胞白血病，而PML-RARA融合基因见于急性早幼粒细胞白血病。这类异常与疾病预后及靶向治疗选择密切相关。
5、分子生物学检查
采用PCR或基因测序技术检测特定基因突变，如FLT3、NPM1、CEBPA等。这些突变不仅有助于确诊，还可评估疾病风险分层。例如FLT3-ITD突变提示预后较差，而NPM1突变无伴随FLT3突变时预后较好。
若出现持续发热、贫血、出血倾向或淋巴结肿大等症状，建议尽早就诊血液科。医生会根据临床表现结合多项检查结果综合判断，确诊后需遵医嘱制定个体化治疗方案，避免延误病情。