肝豆状核变性的症状通常包括肝脏损害、神经系统异常、眼部异常、血液系统异常以及肾脏损伤等。该病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，可导致多个器官功能障碍。
1、肝脏损害
患者早期可能无明显症状，随着病情进展可出现乏力、食欲减退、肝区疼痛等。严重时可出现黄疸、肝肿大，甚至发展为肝硬化，表现为腹水、脾功能亢进、凝血功能障碍等。
2、神经系统异常
铜沉积在脑基底节区可引起锥体外系症状，如肢体震颤、动作迟缓、肌张力障碍等。部分患者会出现构音障碍、吞咽困难，以及性格改变、记忆力减退等精神症状。
3、眼部异常
约95%的患者角膜周边会出现Kayser-Fleischer环（K-F环），表现为棕绿色或金黄色的色素沉积环，需通过裂隙灯检查明确。
4、血液系统异常
铜离子沉积可引发溶血性贫血，表现为皮肤苍白、头晕、乏力等症状，部分患者伴有血小板减少导致的出血倾向。
5、肾脏损伤
铜代谢异常可能损伤肾小管，出现氨基酸尿、磷酸盐尿、肾结石等表现，严重时可导致肾功能不全。
若存在家族遗传史或出现上述症状，建议及时到肝病科或神经内科就诊。通过血清铜蓝蛋白测定、基因检测、颅脑MRI等检查可明确诊断，早期驱铜治疗和低铜饮食干预能有效延缓疾病进展，需严格遵医嘱规范治疗。