性染色体通常分为X染色体和Y染色体两种类型，它们共同决定人类的性别。男性通常具有一条X染色体和一条Y染色体，女性则具有两条X染色体。这两种染色体不仅在性别分化中起关键作用，还携带与生长发育相关的基因。
1、X染色体
X染色体是性染色体中较大的一种，携带约1500个基因，涉及多种生理功能的调控。女性由于拥有两条X染色体，其中一条会在胚胎发育早期随机失活，以确保基因表达的平衡。X染色体上的基因突变可能导致血友病、杜氏肌营养不良等遗传性疾病。若男性仅有的X染色体存在缺陷，相关疾病症状往往更为显著。
2、Y染色体
Y染色体是性染色体中最小的，仅包含约200个基因，其中SRY基因是决定睾丸发育的关键因素。该染色体在精子发生过程中通过交叉重组保持遗传稳定性，但因其结构特殊性，容易出现微缺失或重复异常。Y染色体异常可能导致无精症、性发育迟缓等问题，部分异常还可通过父系遗传给男性后代。
若出现性染色体数目异常（如特纳综合征的X单体或克氏综合征的XXY型）或结构异常，可能引发生殖功能障碍、第二性征发育异常等问题。建议备孕前进行染色体筛查，孕期通过羊水穿刺等产前诊断技术检测胎儿染色体状态，发现异常需及时在遗传科医生指导下进行干预。