普拉德-威利综合征的症状主要包括肌张力低下、食欲亢进、生长迟缓、性腺发育不良以及行为异常等。这些症状在不同年龄段可能呈现不同特点,需结合具体表现综合判断。
1、肌张力低下
新生儿期常出现全身性肌张力减退,表现为肢体松软、反应低下、吸吮无力等。这可能导致喂养困难,需通过鼻饲或特殊奶嘴辅助进食。随着成长,肌张力问题可能逐渐改善,但仍会影响运动发育。
2、食欲亢进
2-6岁后出现不可控的强烈饥饿感,由下丘脑功能障碍导致饱腹感缺失。患者常出现过度进食、藏匿食物等行为,若不加以控制易引发病态肥胖及相关代谢并发症,如2型糖尿病、高脂血症等。
3、生长迟缓
典型表现为身材矮小,与生长激素分泌不足相关。患者四肢通常较短,手掌和足部偏小,骨龄落后于实际年龄。青春期发育延迟,成年身高普遍低于正常人群约20厘米。
该疾病还可能伴随杏仁眼、窄前额等特殊面容特征,以及脊柱侧弯、睡眠呼吸暂停等并发症。若发现婴幼儿存在喂养困难合并发育迟缓,或儿童出现无法满足的过度进食行为,建议尽早就诊内分泌科和遗传科。通过DNA甲基化检测等遗传学检查可明确诊断,早期生长激素治疗和饮食行为干预能有效改善预后。