汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院  血液内科

卟淋症是什么病?

卟淋症是一组由血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢障碍性疾病,主要因卟啉或其前体物质在体内异常积累导致。该病多为遗传性,也可由后天因素诱发,临床表现复杂多样。

卟淋症的病因涉及常染色体显性遗传的酶基因突变,导致卟啉代谢异常。患者可出现皮肤光敏感反应,表现为暴露部位水疱、糜烂及色素沉着。急性发作时常伴随剧烈腹痛、神经精神症状如焦虑或抽搐,部分病例伴有尿液颜色加深至深褐色。根据酶缺陷类型可分为急性肝性卟啉症和皮肤性卟啉症等亚型。诊断需结合尿卟啉原、δ-氨基酮戊酸等生化检测及基因分析,需与急腹症、精神疾病等鉴别。

患者应严格避免酒精、药物(如巴比妥类)及节食等诱发因素。急性期治疗可选用血红素制剂静脉输注,皮肤型患者可口服β-胡萝卜素改善光敏感。日常需做好防晒措施,建议佩戴宽檐帽及使用物理防晒霜。确诊后应定期随访,配合医生进行个性化治疗方案调整,出现急性症状应立即就医规范处理。

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