酪氨酸血症的症状表现主要包括肝脾肿大、神经系统异常、皮肤病变、肾脏损伤以及生长发育迟缓等。该病属于遗传代谢性疾病，不同分型的症状可能有所差异，需通过专业检查确诊。
1、肝脾肿大
肝脏代谢功能异常会导致肝细胞损伤，约70%患者出现肝脏肿大伴触痛，严重时可进展为肝硬化，表现为腹部膨隆、黄疸及凝血功能异常，部分病例伴随脾脏肿大。
2、神经系统异常
酪氨酸代谢产物蓄积可损伤中枢神经，婴幼儿可能出现喂养困难、嗜睡或易激惹，随病情发展可出现抽搐、肌张力异常或智力发育落后，急性发作时可能出现呼吸节律改变。
3、皮肤病变
酪氨酸沉积在皮肤表层会引发掌跖角化症，表现为手掌和足底皮肤增厚、脱屑，部分患者眼周出现疱疹样皮疹，接触紫外线后可能出现皮肤光敏感反应。
4、肾脏损伤
肾小管重吸收功能受损会导致范可尼综合征，表现为多尿、低磷血症和佝偻病样改变，尿液检测可见氨基酸尿、葡萄糖尿等肾小管功能异常指标。
5、生长发育迟缓
代谢紊乱影响营养吸收和内分泌系统，患儿常出现身高体重低于同龄标准，骨龄延迟，青春期发育可能受阻，部分伴有特殊体味如鼠尿味。
若婴幼儿出现不明原因的肝损伤合并神经系统症状，建议及时进行血酪氨酸检测及基因筛查。确诊患者需严格遵循低酪氨酸饮食方案，并在代谢科医生指导下使用尼替西农等特异性药物治疗，定期监测肝功能及生长发育指标。新生儿筛查阳性者应尽早干预以避免不可逆损伤。