耿敬华副主任医师

濮阳惠民医院  妇产科

什么是黏多糖病?

黏多糖病是一组罕见的遗传性代谢障碍疾病,主要由于体内分解黏多糖的溶酶体酶缺乏,导致黏多糖在细胞、组织和器官中异常蓄积,进而引发多系统损害。该病属于先天性代谢缺陷,通常从婴幼儿期开始表现出症状。

黏多糖病的发生与基因突变导致特定酶的活性缺失或降低有关,这些酶负责分解黏多糖分子。根据缺陷酶的种类不同,黏多糖病可分为I型、II型、IV型等7种主要类型,其中II型为X连锁隐性遗传,其余多为常染色体隐性遗传。患者常表现为骨骼发育异常(如侏儒症、关节僵硬)、特殊面容(前额突出、鼻梁宽扁)、角膜浑浊、肝脾肿大以及智力障碍等。部分类型还会累及心脏瓣膜或呼吸道,引发呼吸困难。诊断需结合尿液中黏多糖水平检测、酶活性测定及基因检测综合分析。

目前该病尚无根治方法,酶替代疗法可用于部分类型(如I型、II型)以缓解症状,造血干细胞移植对特定早期病例可能改善预后。日常需注重呼吸道管理、关节功能锻炼及营养支持。育有黏多糖病患儿的家庭建议进行遗传咨询,孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前基因诊断,以降低再发风险。

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