染色体异常通常可以通过核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析、无创产前检测以及分子遗传学检测等方法进行检查。具体选择需结合临床情况，由医生综合判断。
1、核型分析
这是最传统的染色体检查方法，通过采集外周血、羊水或绒毛样本，在显微镜下观察染色体的形态、数目和结构。该方法可检测染色体数目异常（如21三体）及较大片段的缺失、重复、倒位等结构异常，但分辨率有限，无法发现微小变异。
2、荧光原位杂交
采用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，主要用于检测已知的微缺失综合征（如22q11缺失综合征）或特定染色体易位。相较于核型分析，FISH具有更高的分辨率，但需预先明确目标区域。
3、染色体微阵列分析
通过高通量技术扫描全基因组，可检测染色体微小缺失、重复及单亲二倍体等异常，分辨率可达100kb级别。适用于不明原因的发育迟缓、多发畸形等病例，但不能检测平衡性结构异常。
4、无创产前检测
通过孕妇外周血中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体筛查，主要针对21、18、13三体等常见异常。此方法孕12周后即可实施，但属于筛查性质，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。
5、分子遗传学检测
包括MLPA、基因测序等技术，可检测特定基因或染色体区域的微小变异，适用于已知遗传病家族史或核型分析无法明确诊断的病例。
建议备孕夫妇或有不良孕产史者进行遗传咨询，孕期女性应定期产检。所有检查均需在专业医生指导下进行，根据个体情况选择适宜方案，检测前后需充分了解技术的局限性和结果解读方式。