异位ACTH综合征(库欣综合征)的临床表现主要包括向心性肥胖、皮肤脆弱紫纹、高血压、代谢异常以及肌肉骨骼症状等。具体症状可能因个体差异而有所不同,需结合医学检查综合判断。
1、向心性肥胖
皮质醇水平异常升高会导致脂肪在躯干、面部和颈部堆积,形成典型的满月脸、水牛背,但四肢相对纤细。部分患者体重可能未明显增加,但体脂分布异常显著。
2、皮肤脆弱紫纹
皮质醇增多会分解皮肤胶原蛋白,导致皮肤变薄,轻微碰撞即可出现瘀斑。腹部、大腿等部位可能出现宽大的紫红色条纹,通常宽度超过1厘米且不易消退。
3、高血压和心血管问题
约80%患者存在血压升高,与皮质醇促进钠潴留、血管收缩有关。长期未控制可能引发左心室肥厚、动脉硬化,增加心脑血管意外风险。
4、代谢异常
皮质醇拮抗胰岛素作用可导致血糖升高,约20%-30%患者出现糖尿病。低钾血症常见于异位ACTH综合征,因盐皮质激素过量导致尿钾排泄增加,可能引发乏力、心律失常。
5、肌肉骨骼症状
蛋白质分解代谢增强会导致近端肌群萎缩,表现为上肢上举困难、蹲起费力。骨质疏松发生率高达50%-70%,患者易发生病理性骨折,尤其是肋骨和脊柱椎体。
若出现上述症状,建议及时进行血皮质醇、ACTH检测及影像学检查。确诊后需针对病因治疗,如手术切除分泌ACTH的肿瘤,或通过药物控制皮质醇水平。日常需监测血压、血糖,避免跌倒并补充钙质,所有治疗均需在内分泌科医生指导下进行。