MTHFR基因检测是一种通过分析人体内亚甲基四氢叶酸还原酶基因的检测方法，主要用于评估个体叶酸代谢能力及遗传风险。该检测通常用于指导叶酸补充、预防相关疾病以及辅助临床诊断。
1、检测目的
MTHFR基因编码的酶参与叶酸代谢过程，基因突变可能导致同型半胱氨酸水平升高。通过检测可评估叶酸代谢障碍风险，指导心血管疾病、神经管缺陷等疾病的预防策略，并为复发性流产、不孕不育等生育问题提供遗传学依据。
2、适用人群
建议备孕夫妇、有不明原因流产史的女性、心脑血管疾病家族史者进行检测。存在高同型半胱氨酸血症、精神分裂症患者或需要长期服用甲氨蝶呤等叶酸拮抗药物的人群也需重点关注。
3、检测方法
通过采集静脉血或口腔黏膜细胞提取DNA，采用PCR扩增、基因测序等技术检测C677T和A1298C等常见突变位点。实验室通常会在3-7个工作日内出具检测报告，包含基因型分析和风险评估。
4、结果解读
CC型表示正常基因型，CT型为杂合突变，TT型为纯合突变。突变型可能降低酶活性60%-70%，影响叶酸转化效率。医生会根据结果调整叶酸补充剂量，如TT型孕妇可能需要每日补充0.8-1mg活性叶酸。
该检测应在正规医疗机构进行，结果需由专业遗传咨询师或临床医生解读。备孕人群建议孕前3个月进行检测，检测异常者需在医生指导下制定营养补充方案，避免自行大剂量服用叶酸。对于已出现相关临床症状者，检测结果可作为制定个性化治疗方案的参考依据之一。