何静副主任医师

江西省人民医院  内分泌科

特纳氏综合征是什么?

特纳氏综合征是一种先天性染色体异常疾病,主要影响女性,由于X染色体部分或完全缺失导致。该病可引发身材矮小、性腺发育异常及多系统发育问题,需通过染色体检测确诊。

特纳氏综合征的核心病因是女性第二条X染色体完全缺失(45,X)或存在结构异常,如X染色体等臂、环状或部分缺失。这种染色体异常会干扰卵巢的正常发育,导致雌激素分泌不足,继而出现原发性闭经、乳房不发育等性征异常。约50%患者伴有心血管畸形,常见主动脉缩窄和双叶式主动脉瓣,肾脏异常如马蹄肾也较常见。典型面容表现为颈蹼、低发际线和盾状胸,约95%患者成年身高不足150厘米。

建议在儿童期通过生长激素治疗改善终身高,青春期启动后需进行雌激素替代治疗促进第二性征发育。患者应定期进行心脏超声、肾功能及甲状腺功能监测,骨质疏松风险较高者需加强钙质补充。生育方面可通过捐赠卵子辅助生殖,但妊娠期需严密监测心血管状况。建议建立多学科诊疗团队,由内分泌科、心血管科和生殖医学专家共同制定个体化管理方案。

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