刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

唐氏儿症状有哪些?

唐氏儿通常存在特殊面容、智力低下、发育迟缓等典型症状,部分可能合并先天性心脏病或消化系统异常。该疾病属于染色体异常疾病,需通过医学检查明确诊断。

1、特殊面容

患儿常表现为眼距宽、眼裂小且外眼角上斜,鼻梁低平,耳位低且耳廓畸形。部分存在张口伸舌、流涎等表现,这些特征在出生时即可观察,但随年龄增长可能逐渐明显。

2、智力低下

多数患儿存在中至重度智力障碍,智商(IQ)通常在25-50之间。可能出现语言发育迟缓、理解力差、记忆力较弱等问题,部分患儿伴随注意力缺陷或多动行为。

3、发育迟缓

运动发育明显落后,如抬头、坐立、行走等大动作较正常儿童晚1-2年。精细动作协调性差,部分患儿肌张力低下,关节过度松弛,影响日常活动能力。

若发现婴幼儿存在上述特征,建议尽早进行染色体核型分析确诊。确诊后需定期评估生长发育情况,通过康复训练改善运动功能,并筛查先天性心脏病、甲状腺功能异常等并发症。家长应在医生指导下制定个体化干预方案,早期干预有助于提升患儿生活质量。

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