小儿脆性X染色体综合征的症状主要包括智力发育迟缓、语言障碍、行为异常、特殊面容以及运动发育落后等。该病是一种遗传性疾病，临床表现多样，需结合医学检查明确诊断。
1、智力发育迟缓
多数患儿存在不同程度的智力低下，表现为学习能力差、记忆力弱以及逻辑思维困难。随着年龄增长，认知缺陷可能逐渐明显，部分患儿智商测试结果低于正常水平。
2、语言障碍
患儿常出现语言发育迟缓，表现为说话晚、词汇量少、语法错误或表达不连贯。部分儿童可能出现重复性语言或模仿性语言，影响日常交流能力。
3、行为异常
常见注意力缺陷、多动、社交恐惧或焦虑症状，部分患儿表现出自闭症样行为，如回避眼神接触、重复刻板动作等。情绪波动较大，易出现冲动行为。
4、特殊面容
典型特征包括长脸型、大耳朵、前额突出、下颌前突等。部分患儿可能有虹膜颜色较浅、鼻梁宽大等面部特征，但这些表现并非所有患者都会出现。
5、运动发育落后
患儿可能出现肌张力低下，导致大运动发育迟缓，如独坐、行走等里程碑事件延迟。精细动作协调性差，部分伴有关节过度伸展或扁平足。
若发现儿童存在上述症状，建议尽早就诊儿童神经科或遗传代谢科，通过基因检测明确诊断。早期干预包括语言训练、行为矫正和特殊教育，有助于改善患儿生活质量。家庭应接受遗传咨询，了解疾病传播风险。