耿敬华副主任医师

濮阳惠民医院  妇产科

染色体罗氏易位是什么?

染色体罗氏易位是一种染色体结构异常,指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂后重新连接,形成一条衍生染色体。该现象属于染色体平衡易位,携带者表型通常正常,但生育时可能出现染色体异常后代。

罗氏易位通常发生于13、14、15、21和22号染色体之间。其形成机制是两条染色体短臂断裂后丢失,长臂在着丝粒处融合形成新的染色体。由于大部分遗传物质未丢失,携带者自身通常无异常表现。但当形成生殖细胞时,可能出现染色体不均衡分离,导致胚胎染色体数目异常。这种情况可能引起反复流产、胎儿发育畸形或生育唐氏综合征患儿等风险。

若夫妻一方为罗氏易位携带者,建议孕前进行遗传咨询和基因检测。可通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)筛选正常胚胎,或通过羊水穿刺等产前诊断技术确认胎儿染色体状态。确诊为罗氏易位的患者应及时到正规医院生殖遗传科就诊,在专业医生指导下制定生育计划,降低不良妊娠结局风险。

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