胡著云副主任医师

江西中医药大学附属医院  泌尿外科

范可尼综合征是什么病?

范可尼综合征是一种以近端肾小管功能障碍为主要特征的肾脏疾病,可导致多种营养物质和电解质异常流失。该病主要表现为肾小管对葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等物质的重吸收功能受损。

范可尼综合征可分为先天性和继发性两种类型。先天性多与遗传因素相关,如胱氨酸贮积症、Wilson病等基因异常疾病;继发性常由重金属中毒、药物损伤或免疫性疾病引发,例如长期接触铅、汞或使用过期四环素类药物。典型症状包括多尿、骨痛、肌肉无力、生长发育迟缓等,由于钙磷代谢紊乱可能引发佝偻病或骨质疏松。诊断需结合尿液检查(如全氨基酸尿、葡萄糖尿)、血液电解质检测及基因分析。

患者日常需定期监测电解质水平,避免使用肾毒性药物,保持均衡饮食并补充流失的维生素D和磷酸盐。出现不明原因的骨痛或生长发育异常时,建议及时至肾内科就诊,通过专业检查明确病因并进行针对性治疗,如重金属中毒患者需驱毒治疗,遗传性疾病患者需长期代谢管理。

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