遗传性肾病是指由基因突变引起的一类肾脏疾病，主要包括Alport综合征、多囊肾病、Fabry病以及薄基底膜肾病等类型。此类疾病通常具有家族聚集性，可能伴随多种症状，需通过专业检查确诊。
1、Alport综合征
该病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变导致基底膜结构异常，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能下降。部分患者可伴有听力损失或眼部异常。治疗上常使用血管紧张素转换酶抑制剂（如卡托普利）、血管紧张素受体拮抗剂（如氯沙坦）延缓病情进展，严重时需进行血液透析或肾移植。
2、多囊肾病
常染色体显性多囊肾病由PKD1或PKD2基因突变引发，表现为双侧肾脏出现多个囊肿，伴随高血压、腰痛或血尿。治疗重点为控制血压（如氨氯地平、贝那普利）、缓解疼痛（如对乙酰氨基酚），并定期监测肾功能。终末期需透析或肾移植治疗。
3、Fabry病
因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏，引起神经酰胺堆积，典型症状包括肢端灼痛、皮肤血管角质瘤及蛋白尿。特异性治疗为酶替代疗法（如阿加糖酶β），同时需用卡马西平缓解神经痛，并配合ACE抑制剂保护肾功能。
4、薄基底膜肾病
由COL4A3/COL4A4基因突变引起肾小球基底膜变薄，临床以持续性镜下血尿为主，多数预后良好。通常无需特殊治疗，但需定期监测尿常规和肾功能，若出现蛋白尿可遵医嘱使用依那普利等药物减少尿蛋白排泄。
患者应定期进行尿常规、肾功能及影像学检查，有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。出现水肿、血压升高或尿液异常时应及时到肾内科就诊，早期干预有助于延缓疾病进展。日常需注意低盐饮食，避免使用肾毒性药物。