染色体XYY是一种性染色体非整倍体疾病，通常被称为XYY综合征。患者体细胞中多出一条Y染色体，核型表现为47，XYY，属于男性染色体异常疾病。该病症多数由精子形成过程中Y染色体不分离导致，多数患者无明显异常表现，但可能存在发育或行为方面的轻微异常。
1、染色体异常
正常男性染色体核型为46，XY，而XYY综合征患者多出一条Y染色体，形成47，XYY。这种异常通常源于父方生殖细胞减数分裂时Y染色体未正常分离，导致精子携带两条Y染色体，与正常卵子结合后形成受精卵。此类染色体异常属于随机事件，无明确家族遗传倾向。
2、临床表现
多数患者儿童期身高增长较快，成年后可达180cm以上，部分存在肌张力偏低或运动发育迟缓。约10%-30%的患者可能出现语言发育延迟、学习困难或注意力缺陷，但智力通常处于正常范围。极少数可能伴发哮喘、癫痫或行为问题，如冲动倾向。
3、诊断与处理
通过染色体核型分析可确诊，常用方法包括外周血淋巴细胞培养或羊水穿刺产前诊断。对于无临床症状者通常无需治疗，若存在发育迟缓可通过语言训练、行为干预改善。青春期出现严重痤疮时可采用维A酸乳膏、过氧苯甲酰凝胶等药物局部治疗。
该病症多数不影响寿命和生育能力，患者通常可正常生活。建议生育前进行遗传咨询，若孕期筛查发现胎儿染色体异常，需结合超声检查综合评估发育情况。儿童出现明显语言或行为异常时，应及时就诊儿童发育行为科进行专业评估。