室缺即室间隔缺损，是常见的先天性心脏病之一，指心脏室间隔在胚胎发育过程中未完全闭合，导致左右心室之间存在异常通道。其症状轻重与缺损大小及位置有关，可能影响心脏功能及全身供血。
1、类型
根据缺损位置可分为膜周部、肌部、漏斗部等类型。膜周部缺损最为常见，约占70%-80%，多位于室间隔膜部附近。肌部缺损多位于心尖或中部，部分可能自然闭合。漏斗部缺损靠近肺动脉瓣，可能合并其他畸形。
2、症状
小型缺损可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型缺损可出现活动后气促、多汗、喂养困难等症状。大型缺损在婴儿期即可出现反复呼吸道感染、体重增长缓慢，严重者可能出现心力衰竭。
3、治疗
5mm以下小型缺损且有闭合趋势者可观察随访，部分患儿在3岁前可自然闭合。中型缺损若出现心脏扩大或肺动脉高压倾向，需考虑介入封堵术。大型缺损或伴有严重血流动力学改变者，需在1-2岁前进行外科修补手术，避免发生不可逆性肺血管病变。
该疾病需通过心脏超声确诊并定期随访评估。确诊患儿应避免剧烈运动，注意预防呼吸道感染，遵医嘱进行营养支持和药物管理。治疗方案应根据缺损大小、位置及并发症情况个体化制定，建议在心血管专科医生指导下进行规范诊疗。