徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院  普内科

脱氧核糖核酸检查能诊断哪些疾病

脱氧核糖核酸检查能诊断哪些疾病

脱氧核糖核酸检查通常用于诊断遗传性疾病、感染性疾病以及肿瘤相关疾病。该检测通过分析DNA序列的异常变化,为多种疾病的诊断和风险评估提供依据。

1、遗传性疾病

脱氧核糖核酸检查可检测基因突变或染色体异常引起的遗传病,如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。这些疾病由于特定基因的缺失、重复或结构异常导致,通过DNA分析可明确致病基因位点,辅助产前诊断或家族遗传风险评估。

2、感染性疾病

该技术可通过识别病原体DNA帮助诊断病毒感染,例如乙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒以及人乳头瘤病毒感染等。相较于传统培养法,DNA检测灵敏度更高,尤其在病毒载量较低或潜伏感染阶段更具优势。

3、肿瘤相关疾病

肿瘤发生常伴随特定基因突变,如EGFR基因突变与非小细胞肺癌相关,BRCA基因突变与乳腺癌风险相关。通过检测肿瘤组织或循环肿瘤DNA中的基因变异,可指导靶向治疗方案选择,并评估肿瘤复发风险。

进行脱氧核糖核酸检查前需由医生评估适应症,检查结果需结合临床表现及其他实验室指标综合判断。部分检测涉及伦理问题(如遗传病筛查),建议在接受检测前进行专业遗传咨询。

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