汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院  血液内科

卟啉病是什么疾病?

卟啉病是一种由血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病,主要特征为卟啉或其前体物质在体内异常积累。该病可分为遗传性或获得性,常见症状包括皮肤光敏感、腹痛、神经系统异常等,严重时可累及多个器官。

血红素是血红蛋白的重要组成部分,其合成涉及8种酶。当其中任一酶活性降低时,会导致中间代谢产物卟啉类物质堆积。根据酶缺陷类型可分为急性肝卟啉病和皮肤型卟啉病两大类。急性型主要表现为发作性剧烈腹痛、精神症状及周围神经病变;皮肤型则因卟啉沉积在皮肤引起水疱、糜烂等光敏性皮损。部分类型如迟发性皮肤卟啉病可能与酒精、肝炎病毒等后天因素相关。

患者需避免诱发因素如特定药物、酒精和日晒,急性发作时应及时就医。治疗方式包括静脉注射高铁血红素缓解急性症状,皮肤型患者可采用放血疗法降低铁负荷。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,确诊后应在血液科医生指导下制定长期管理方案。

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