刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

抗维生素D佝偻病是什么?

抗维生素D佝偻病是一种由遗传或获得性因素引起的骨骼发育障碍性疾病,主要表现为肾脏对磷的重吸收障碍或维生素D代谢异常。该病与营养性佝偻病不同,常规剂量的维生素D治疗难以改善病情,故称为“抗维生素D”佝偻病。

抗维生素D佝偻病可分为遗传性和获得性两种类型。遗传性患者多由X染色体显性遗传的基因突变引起,导致肾小管对磷的重吸收减少,出现低磷血症。获得性患者可能因慢性肾脏疾病、肿瘤或长期使用某些药物(如抗癫痫药)干扰维生素D代谢。典型症状包括O型腿、X型腿、肋骨串珠样改变等骨骼畸形,儿童还可能伴随生长迟缓、牙齿发育异常。实验室检查可见血磷降低、碱性磷酸酶升高,X线显示骨骺端增宽、骨质疏松等特征性改变。

患者需在医生指导下进行个体化治疗,通常需长期补充磷酸盐制剂及活性维生素D类似物(如骨化三醇)以纠正代谢异常。日常应注意避免高钙饮食,定期监测血钙、血磷及肾功能指标。若存在家族史,建议备孕前进行遗传咨询,孕期加强产前筛查。儿童患者应尽早就诊,通过规范治疗可有效改善骨骼发育和预后。

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