何静副主任医师

江西省人民医院  内分泌科

CAH是什么疾病的缩写?

CAH通常是先天性肾上腺皮质增生症的缩写,属于一种常染色体隐性遗传疾病。该病主要由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏,导致激素分泌异常及相关代谢紊乱。

1、遗传因素

先天性肾上腺皮质增生症主要由基因突变引起,如CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏,约占该病95%的病例。这种基因缺陷会导致肾上腺皮质无法正常合成皮质醇和醛固酮。

2、临床表现

典型症状包括女性新生儿外生殖器男性化、男性性早熟,严重者可出现呕吐、脱水等失盐危象。部分非典型病例可能在儿童期或成年后因生长加速、月经异常就诊。

3、诊断与治疗

通过血17-羟孕酮检测、基因筛查确诊,治疗以糖皮质激素(如氢化可的松)和盐皮质激素替代为主。新生儿筛查的普及使早期干预成为可能,有助于改善预后。

该病需终身管理,患者应定期监测激素水平和生长发育指标,避免擅自调整药物剂量。若家族中有相关病史,建议孕前进行遗传咨询及产前诊断。

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