21三体、18三体、13三体是三种常见的染色体数目异常疾病,属于三体综合征的不同类型,因特定染色体多出一条导致发育异常。其临床表现和预后存在差异,需通过产前筛查或基因检测确诊。
21三体综合征又称唐氏综合征,由21号染色体多出一条引发。患儿表现为智力低下、眼距宽、鼻梁低平等特殊面容,常伴有先天性心脏病,但部分患者通过早期干预可改善生活质量。18三体综合征即爱德华兹综合征,因18号染色体异常导致,患儿存在严重发育缺陷,如小头畸形、手指重叠握拳,多数在出生后数周内夭折。13三体综合征称为帕陶氏综合征,13号染色体异常会引发唇腭裂、多指畸形及脑部结构异常,存活时间通常不超过1岁。
若孕期唐筛或无创DNA检测提示高风险,需通过羊水穿刺等产前诊断技术进一步确认。建议孕妇按时完成产检,尤其是高龄产妇或曾有异常妊娠史者,应重视早期染色体筛查,以便及时采取干预措施。确诊后需在医生指导下评估妊娠风险,同时接受遗传咨询。