半乳糖血症的诊断通常需要结合临床表现、实验室检测及基因分析等方法。常见诊断方式包括新生儿筛查、血液及尿液检测、酶活性测定、基因检测以及鉴别诊断等。
1、新生儿筛查
大多数地区将半乳糖血症纳入新生儿足底血筛查项目。通过采集婴儿出生后72小时的血液样本，检测半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性或半乳糖代谢物浓度，可在早期发现酶活性异常。
2、血液及尿液检测
血液中半乳糖浓度超过10mg/dL提示异常，同时可检测半乳糖-1-磷酸在红细胞内的蓄积情况。尿液分析可能发现半乳糖醇和半乳糖酸等代谢产物升高，尿常规检查常伴随蛋白尿或氨基酸尿。
3、酶活性测定
通过采集红细胞或肝细胞样本，直接检测GALT酶活性。该酶活性低于正常值10%可确诊典型半乳糖血症，此为诊断的金标准。部分变异型患者可能保留部分酶活性。
4、基因检测
对GALT基因进行测序可发现基因突变，常见突变包括Q188R、K285N等位点变异。基因检测不仅能明确诊断，还可为遗传咨询提供依据，检测父母携带者状态。
5、鉴别诊断
需排除酪氨酸血症、果糖不耐受等其他代谢性疾病。对于出现黄疸、肝肿大、白内障等临床表现的患儿，需结合喂养史进行鉴别，母乳或含乳糖配方奶喂养后症状加重可作为重要参考。
出现喂养困难、呕吐或发育迟缓等症状时应及时就医。建议在遗传代谢专科医生指导下进行系统检查，确诊后需立即启动无乳糖饮食治疗，并通过定期监测血液代谢指标评估治疗效果。