吉尔伯特综合征是一种常见的遗传性胆红素代谢异常疾病,主要表现为非结合胆红素轻度升高,属于良性病变。患者通常无明显症状,部分人可能在疲劳、饥饿或感染时出现短暂黄疸。
该病与UGT1A1基因突变有关,导致肝脏中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低,影响胆红素与葡萄糖醛酸的结合能力。这种代谢障碍使得非结合胆红素无法有效转化为结合胆红素排出体外,从而在血液中蓄积。大多数患者通过常规体检发现胆红素水平轻微升高,通常在17.1-68.4μmol/L之间波动。
诊断需排除其他肝胆疾病,如肝炎、胆道梗阻等。典型表现为非结合胆红素升高而肝功能其他指标正常,基因检测可发现UGT1A1基因启动子区域TA重复序列异常。部分医疗机构会进行烟酸激发试验或低热量饮食试验辅助诊断。
患者一般无需特殊治疗,日常应注意保持规律饮食、避免过度疲劳和长期禁食。建议定期监测肝功能,若黄疸明显时可增加水分摄入促进胆红素排泄。该病不影响正常寿命,但需注意与其他可能引起黄疸的疾病鉴别,出现症状加重时应及时就医检查。