刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

“瓷娃娃”是什么意思?

“瓷娃娃”通常是对某些罕见遗传性疾病的形象化称呼,可能指成骨不全症、先天性厚甲症或其他罕见疾病。这类疾病多因基因缺陷导致身体结构异常,需通过医学检查明确诊断。

1、成骨不全症

该病由胶原蛋白合成障碍引发骨骼脆弱,轻微碰撞即可导致骨折。患者常伴有蓝色巩膜、听力下降及关节松弛等症状。X线检查可见骨骼密度降低,长骨细长弯曲。日常需避免剧烈活动,预防骨折。

2、先天性厚甲症

因角蛋白基因突变造成皮肤过度角化,表现为手掌脚底增厚、甲床变形及口腔黏膜白斑。部分患者伴有食管狭窄或角膜混浊。皮肤活检可显示角化过度,需定期使用润肤剂软化角质。

3、其他罕见病

某些代谢性疾病如黏多糖贮积症,也会因面容特殊、骨骼畸形被称作“瓷娃娃”。这类疾病多存在酶缺陷,导致代谢物质堆积影响多器官功能,需通过基因检测和生化指标确诊。

若发现儿童存在易骨折、皮肤异常增厚或特殊面容等情况,建议尽早就诊遗传代谢科,通过基因检测、影像学检查等手段明确诊断。确诊后需在医生指导下进行针对性治疗和康复管理。

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