戊二酸血症2型的症状主要包括代谢危象、肌无力或肌张力低下、低血糖、肝肿大以及发育迟缓等。该病是一种罕见的遗传代谢性疾病，可能在不同年龄阶段表现出不同严重程度的症状。
1、代谢危象
患者可能在感染、长时间禁食或高蛋白饮食后突发代谢危象，表现为呕吐、意识模糊、呼吸急促甚至昏迷。这是由于体内有机酸蓄积导致代谢性酸中毒和能量代谢障碍。
2、肌无力或肌张力低下
肌肉组织因能量供应不足出现肌无力，婴幼儿可能出现喂养困难、运动发育迟缓，严重时伴随肌张力减退。
3、低血糖
由于脂肪酸代谢异常，机体无法有效利用脂肪供能，在空腹或应激状态下易出现血糖水平急剧下降，引发颤抖、出汗甚至惊厥。
4、肝肿大
脂肪在肝脏异常沉积可能导致肝细胞损伤，表现为肝脏体积增大，部分患者伴随转氨酶升高或黄疸。
5、发育迟缓
长期代谢紊乱会影响神经系统发育，患儿可能出现智力落后、语言能力差或生长速度低于同龄儿童。
若新生儿筛查发现异常或出现上述症状，建议及时就医进行血尿代谢检测及基因分析。确诊后需严格遵循低蛋白饮食，避免长时间饥饿，并在医生指导下使用左卡尼汀等药物辅助治疗。日常需注意预防感染，定期监测代谢指标以降低急性发作风险。