遗传咨询是由专业人员帮助个人或家庭评估遗传疾病风险、提供生育建议及指导的医疗服务。通常涉及疾病风险评估、家族史分析和基因检测解读等内容，适用于有遗传病家族史、生育异常胎儿史等情况的群体。
1、疾病风险评估
遗传咨询师会通过收集家族疾病史、婚育史等信息，结合基因检测结果，评估个体或后代患特定遗传病的概率。例如，对于有囊性纤维化家族史的家庭，可通过携带者筛查判断子代患病风险。部分单基因疾病如亨廷顿舞蹈症可通过基因检测明确发病可能性。
2、生育指导建议
根据风险评估结果，咨询师会提供个性化生育方案。对于染色体易位携带者，可能建议选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术。针对X连锁隐性遗传病（如血友病），会讲解不同性别胎儿的患病概率，协助制定产前诊断计划。
3、检测结果解读
专业人员会详细解释基因检测报告中的专业术语，如致病性变异、临床意义未明变异等概念的医学含义。对于BRCA1基因突变的乳腺癌高风险者，会说明预防性乳腺切除的利弊，并推荐肿瘤筛查方案。
存在遗传病家族史或反复流产等情况时，建议前往具备临床遗传学资质的医疗机构咨询。咨询前需准备三代亲属的疾病信息，咨询过程中可要求出具书面风险评估报告。需注意基因检测需在专业指导下进行，避免盲目选择商业检测项目。