新生儿采血筛查通常包括遗传代谢病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等项目的检测，有助于早期发现潜在疾病并及时干预。具体筛查项目可能因地区或医院有所差异，家长可遵医嘱选择。
1、遗传代谢病
新生儿采血筛查常包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢疾病。这类疾病可能影响婴儿的代谢功能，导致黄疸、发育迟缓等症状。通过检测血液中特定酶或代谢产物水平，可早期发现异常，避免神经系统损伤等严重后果。
2、先天性甲状腺功能减低症
该病因甲状腺激素分泌不足导致，可能引起智力低下和生长发育障碍。筛查时通过检测足跟血中的促甲状腺激素（TSH）水平，判断甲状腺功能状态。早期确诊后可通过口服甲状腺素替代治疗，有效改善预后。
3、苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，可能损伤脑部发育。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度进行诊断。确诊后需立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，防止智力障碍等不可逆损害。
新生儿采血筛查多在出生后48小时至7天内进行，家长需配合医护人员完成标本采集。若筛查结果异常，应进一步复查确诊，并遵医嘱启动针对性治疗或干预措施。定期随访和专科评估对改善患儿预后至关重要。