噬血综合征是一种由免疫系统异常激活引起的严重疾病,可分为原发性和继发性两类。该病主要表现为免疫细胞过度活化并攻击自身组织,导致多器官功能受损,需及时干预治疗。
噬血综合征的发病与基因突变、感染、恶性肿瘤等因素密切相关。原发性多由PRF1、UNC13D等基因缺陷导致细胞毒性功能异常,常见于婴幼儿期发病。继发性则与EB病毒感染、淋巴瘤、系统性红斑狼疮等疾病相关。典型症状包括持续高热超过38.5℃、肝脾进行性肿大、全血细胞减少以及凝血功能异常,部分患者会出现黄疸、神经系统症状。诊断需结合HScore评分系统,通过骨髓穿刺发现噬血现象,并配合铁蛋白、可溶性CD25等实验室检查。
该病进展迅速,确诊后应立即开始依托泊苷、地塞米松等药物组成的HLH-94方案治疗,重症患者需考虑造血干细胞移植。日常需注意预防感染,避免剧烈运动以防脾破裂。任何出现反复发热伴血象异常的情况,应及时到血液科进行系统检查,治疗过程中需严格遵循医嘱调整用药方案。