波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers综合征，PJS）是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉为主要特征。该病与基因突变相关，可能引发肠梗阻、肠套叠及肿瘤风险增加。
1、病因
主要由STK11/LKB1基因突变引起，属于常染色体显性遗传。约70%的患者存在家族遗传史，其余为自发突变所致。该基因突变可导致细胞增殖调控异常，从而促进息肉形成。
2、临床表现
患者常在口唇、颊黏膜等部位出现蓝黑色色素斑，婴幼儿期即可显现。胃肠道息肉多分布于空肠、回肠，可能引发腹痛、便血、肠套叠等症状。部分患者成年后可能并发乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤。
3、诊断方法
结合典型色素沉着、多发息肉及家族史可初步诊断。胃肠镜检查能明确息肉分布，病理检查显示为错构瘤性息肉。基因检测发现STK11基因突变可确诊，对于无家族史者尤为重要。
4、治疗原则
针对无症状的小息肉建议定期内镜监测，直径大于1.5cm或有出血倾向的息肉需内镜下切除。发生肠梗阻、肠套叠时需外科手术干预。建议从18岁起每年进行胃肠镜、乳腺及妇科检查，30岁后增加胰腺影像学筛查。
本病患者应从20岁开始每2-3年进行全消化道评估，女性需加强乳腺和妇科肿瘤筛查。生育前建议进行遗传咨询，肠息肉引起的急腹症需急诊处理。日常需注意腹痛、黑便等异常症状，及时就诊以避免严重并发症发生。