21-三体、18-三体和13-三体是染色体数目异常引起的先天性疾病，属于常见的染色体三体综合征。这三种疾病是由于受精卵在形成过程中染色体不分离，导致胎儿体细胞中某对染色体多出一条，引发发育异常。
1、21-三体综合征：
又称为唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病，发病率约为1/800。患者通常表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）、肌张力低下，可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等。其发生与母亲高龄妊娠密切相关。
2、18-三体综合征：
即爱德华氏综合征，发病率约1/6000。患儿表现为严重生长受限、小头畸形、手指握拳姿势特殊（食指压在中指上）、先天性心脏病及多器官发育异常，多数在出生后1年内夭折。
3、13-三体综合征：
称为帕陶氏综合征，发病率约1/10000。特征包括严重颅面部畸形（独眼畸形或小眼症）、前脑无裂畸形、多指（趾）畸形及心脏缺陷，生存期通常不超过1年。
这三种疾病可通过产前筛查（如NT检查、唐氏筛查）结合确诊性检查（羊水穿刺、无创DNA检测）进行早期发现。孕妇在孕中期应按时完成系统超声检查，高龄孕妇建议直接进行产前诊断。确诊后需在遗传咨询科医生指导下进行生育决策和后续处理。