基因外显子7和8未缺失通常表示这两个区域的DNA序列未发生片段丢失，可能与特定疾病的排除、风险降低或需结合其他结果综合判断有关。具体意义需根据检测的基因及临床背景分析。
部分疾病与特定基因外显子缺失相关。例如脊髓性肌萎缩症（SMA）患者若SMN1基因外显子7和8未缺失，可初步排除该病；部分遗传性肿瘤如林奇综合征若相关基因外显子未缺失，也可降低患病风险。
某些基因外显子缺失可能增加疾病易感性。如APC基因外显子缺失与结直肠癌相关，若7、8号外显子未缺失，提示该位点未发现致病性变异，但需注意其他位点突变仍可能致病。
基因检测结果需结合临床表现及其他检查。例如DMD基因外显子未缺失不能完全排除杜氏肌营养不良，可能还存在点突变等其他变异类型。部分多因素疾病如高血压、糖尿病等，基因外显子未缺失仅提示遗传风险因素减少。
该结果建议由临床遗传医师解读，结合家族史、症状及其他检测综合判断。对于有明确遗传病家族史者，即使外显子7和8未缺失，仍建议完成全外显子组测序等更全面的基因检测，避免漏诊微小变异。常规体检发现异常者应定期随访监测。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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1.季节性过敏性鼻炎适用于缓解成人和6岁及6岁以上年龄儿童的季节性过敏性鼻炎相关的症状，如打喷嚏，流鼻涕，鼻、腭、喉部发痒、眼睛发痒、潮湿、发红。 2.慢性特发性荨麻疹适用于治疗成人和6岁及6岁以上年龄儿童的慢性特发性荨麻疹的皮肤症状，能够显著减轻瘙痒和风团的数量。
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