髓细胞肉瘤是一种罕见的由未成熟髓系细胞构成的实体肿瘤，通常与急性髓系白血病（AML）相关，也可能作为孤立性肿瘤出现。该疾病可发生于淋巴结、皮肤、骨骼等多部位，需结合病理及免疫组化确诊。
1、定义与病因
髓细胞肉瘤属于髓系恶性肿瘤，起源于骨髓中的原始或幼稚粒细胞。病因尚未完全明确，可能与基因突变（如FLT3、NPM1）、染色体异常及既往血液病史（如骨髓增生异常综合征）有关。部分患者可无白血病表现，仅以实体瘤形式存在。
2、病理特征
肿瘤细胞在显微镜下呈弥漫性浸润，细胞形态与AML原始细胞相似。免疫组化检测显示MPO、CD68、CD117等髓系标记物阳性，而淋巴系标记物如CD3、CD20阴性。约50%病例存在细胞遗传学异常，例如t(8;21)易位。
3、临床表现与诊断
常见症状包括局部肿块、骨痛、皮肤结节或脏器压迫症状，约25%患者伴有AML。诊断需依赖活检病理，结合血液和骨髓检查排除白血病浸润。影像学如CT或MRI可评估肿瘤范围，PET-CT有助于发现隐匿病灶。
该病易被误诊为淋巴瘤或未分化癌，确诊后需根据是否合并AML制定治疗方案。建议患者尽早就诊血液专科，通过化疗、放疗或造血干细胞移植等综合治疗改善预后，治疗期间需定期监测血象及影像学变化。