胃肠道间质瘤的性质分类主要依据肿瘤的危险度分级和基因突变类型，临床中需结合病理特征进行综合评估。
1、危险度分级
根据肿瘤大小、核分裂象计数及发生部位分为极低、低、中、高四个风险等级。例如胃部直径≤2cm且核分裂象≤5个/50HPF的肿瘤属于极低风险，而小肠来源的肿瘤若直径＞5cm且核分裂象＞5个/50HPF则归为高风险。不同危险度分级直接影响复发概率和治疗方案选择。
2、基因分型
约80%的胃肠道间质瘤存在KIT基因突变，15%携带PDGFRA基因突变，另有5%-10%为野生型（无这两种突变），其中KIT外显子11突变对靶向药物敏感，而PDGFRAD842V突变则易产生耐药性。基因检测结果可指导伊马替尼等分子靶向治疗的应用。
3、组织学形态
根据细胞类型可分为梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及混合型（10%）。梭形细胞型常见于胃部，上皮样细胞型多伴有PDGFRA突变，不同组织学类型与特定基因突变存在相关性，但并非独立预后因素。
建议确诊间质瘤的患者进行规范化病理检测，包括免疫组化（CD117、DOG-1等标志物）和基因突变分析。治疗方案的制定需结合危险度分级、基因分型及患者全身状况，术后需定期随访增强CT或MRI监测复发情况。