粘多糖综合征一般指粘多糖贮积症，是一种因基因突变导致溶酶体内粘多糖分解酶缺乏而引起的罕见遗传代谢病。该病以粘多糖在组织器官内异常沉积为特征，可引发多系统损害，临床表现多样，包括骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等。
1、症状表现
粘多糖贮积症可累及骨骼、神经系统、五官等多个系统。骨骼病变表现为关节僵硬、脊柱后凸、短颈等；神经系统受累可能出现智力发育迟缓、语言障碍；角膜混浊、听力下降、肝脾肿大也是常见症状。部分患者会出现心脏瓣膜增厚或呼吸道狭窄。
2、疾病分型
根据酶缺陷类型可分为7种亚型，其中Ⅰ型最常见。Ⅰ型又分为Hurler综合征（重型）、Hurler-Scheie综合征（中间型）和Scheie综合征（轻型）。Ⅱ型为X连锁隐性遗传，其余各型均为常染色体隐性遗传。不同分型的起病年龄、进展速度和预后存在显著差异。
3、治疗方法
酶替代疗法是部分类型的主要治疗手段，如laronidase可用于Ⅰ型患者。造血干细胞移植在2岁前实施的Hurler综合征患儿中效果较好。对症治疗包括角膜移植、心脏手术、康复训练等。所有治疗方案均需在遗传代谢科医生指导下进行，且越早干预效果越好。
此病属于先天性代谢缺陷，建议有家族史的夫妇进行孕前基因检测和遗传咨询。新生儿若出现特殊面容、骨骼异常或发育迟缓，应及时到三甲医院儿科或遗传科就诊，通过尿液粘多糖检测、酶活性测定及基因检测明确诊断。