WAS一般指Wiskott-Aldrich综合征,是一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要因WAS蛋白基因缺陷导致免疫缺陷和血小板减少。该病的诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。
典型症状包括出生后数月内出现的血小板减少相关出血倾向(如皮肤瘀斑、鼻出血)、反复细菌或病毒感染以及湿疹。实验室检查可发现血小板计数降低且体积缩小,免疫学检测可能显示T细胞和B细胞功能异常,如IgM水平降低、IgA或IgE升高。基因检测是确诊的关键,通过检测WAS基因是否存在致病性突变可明确诊断。
若婴幼儿出现难以解释的血小板减少伴感染或湿疹,建议及时到血液科或免疫科就诊。医生会根据家族遗传史、临床表现联合血小板形态分析、淋巴细胞功能评估及基因测序进行系统性诊断,避免与其他免疫缺陷疾病混淆。